신경섬유종증 증상, 원인, 치료 방법은 무엇일까

신경섬유종증과 그 원인

신경섬유종증은 전신에 비정상적인 종양이 생기는 희귀질환입니다. 신경근육 접합부에서 발생되며 신경 섬유 외부 고리인 미엘린이 손상되면서 발생합니다.

 

대개 유전적인 요인이나 가족력이 있는 경우 발생하고 종양이 신경계를 따라 자라면서 다양한 합병증을 유발합니다. 일반적으로 양성 종양이지만 드물게 악성 종양으로 진행할 수도 있으며

 

신경섬유종증 환자의 약 3-5%가 종양과 관련된 암에 걸리게 됩니다. 현재까지는 치료법이 없는 만성질환입니다. 신경섬유종증은 다른 질병과 연관되어 발생하는 경우가 많습니다.

신경섬유종증 증상, 원인, 치료 방법은 무엇일까

신경섬유종증 증상

신경섬유종증의 대표적인 증상은 갈색 반점입니다. 대부분 얼굴, 목, 몸통에 나타나며 추후에는 색이 점점 진해지고 숫자가 늘어나며 때로는 융합되어 큰 반구형 모양을 형성하기도 합니다.

 

신경섬유종증의 양상은 종류에 따라 다양한데 NF1의 경우에는 피부 반점, 신경계 이상, 뇌종양 등의 증상이 나타나며 NF2의 경우에는 청력 상실, 시각 장애, 균형 장애 등이 나타납니다.

 

이외에도 신경섬유종증의 증상으로는 근육 약화, 근육 경련 및 통증 등이 있습니다. 이러한 증상은 손발, 얼굴, 목 등의 근육에서 발생하며 진행될수록 증상이 악화될 수 있습니다.

 

NF2는 상염색체 우성 유전질환으로 보통 성인 이후에 발병되는 경우입니다. 신경섬유종증으로 분류되지만 신경섬유종이 아니라 신경초종이 발생하며 갈색 반점이 나타나는 경우는 드물다고 합니다.

 

NF2 유전자의 변이가 원인으로 발생하는데 20대 후반이나 30대에 이명을 느끼고 종양이 확대되면서 난청을 일으키는 경우가 있거나 종양이 커지면서 얼굴신경이나 삼차신경을 압박해 다양한 신경증상이 나타납니다.

 

NF1은 일반적으로 어린이나 청소년 시기에 발견이 되며 피부 반점이나 신경계 이상 등의 증상을 나타냅니다. 신경섬유종증의 90%가 NF1형에 해당합니다.

신경섬유종증 증상, 원인, 치료 방법은 무엇일까

신경섬유종증 치료방법

현재까지 신경섬유종증의 치료법에 대해서는 알려진 바가 없으나 증상과 합병증을 관리하는 방법만 있습니다.

 

여러 연구진들이 표적 요법 및 유전자 요법의 사용을 포함하여 새로운 치료법을 개발하기 위한 지속적인 연구를 하고 있습니다. 

 

현재까지 유망한 연구 분야 중 하나는 NF 종양의 성장과 관련된 특정 단백질 경로를 표적으로 하는 약물인 MEK 억제제의 사용이라고 합니다.

 

또는 유전자 요법입니다. 유전자 치료는 질병을 유발하는 근본적인 유전적 결함을 교정하기 위해 결함 있는 유전자를 건강한 유전자로 수정하거나 대체하는 것인데 현재 임상 시험이 시작되고 있습니다.

 

이외에도 수술요법, 방사선치료, 약물치료 등 많은 연구가 이루어지고 있지만 아직 확실한 효과를 보이는 치료법은 없으며 현재까지는 외과적 절제술이 가장 좋은 치료법으로 알려져 있습니다.

 

신경섬유종증은 유전적 요인이 크기 때문에 예방하기가 쉽지 않지만 꾸준한 관리를 해주는 것이 좋습니다. 신경섬유종증 환자들은 근육이 약해지기 때문에 근력운동을 하고 체력을 유지하는 것이 중요하며

 

스트레스를 피하고 충분한 휴식을 취하는 것이 중요합니다. 또한 식이섬유가 많은 채소화 과일, 식물성 단백질이 많은 콩, 두부 등을 섭취해 주는 것이 좋습니다.